Bệnh Thalassemia – Nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị

Nếu người bệnh Thalassemia không được điều trị sớm sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra. Phòng bệnh tan máu bẩm sinh cần hiểu biết được cơ chế di truyền thì có thể phòng tránh được.

1. Bệnh thalassemia là gì?

Thalassemia (hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) là bệnh có tỉ lệ gặp phải cao trong các bệnh bẩm sinh. Với những biểu hiện chính là thiếu máu và thừa sắt. Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Tỷ lệ mắc bệnh là như nhau ở cả giới nam và nữ.

Bệnh nhân thalassemia lần phải được truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời. Chỉ với hai biện pháp này thôi, ước tính chi phí điều trị cho một bệnh nhân thalassemia thể nặng đến 30 tuổi là rất tốn kém (khoảng vài tỷ đồng). Người mắc bệnh tan máu bẩm sinh sẽ bị giảm khả năng lao động và sinh hoạt gây nên những gánh nặng cho gia đình và cộng đồng.

Bệnh Thalassemia có 2 thể bệnh là Alpha-Thalassemia và Beta-Thalassemia. Cụ thể

• α-Thalassemia: Thiếu hụt tổng hợp chuỗi α. Nguyên nhân do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi α-globin.
• β-Thalassemia: Thiếu hụt tổng hợp chuỗi β. Nguyên nhân do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi β-globin.

2. Nguyên nhân và mức độ biểu hiện của bệnh

2.1. Nguyên nhân gây ra bệnh Thalassemia

Nguyên nhân của bệnh Thalassemia là do cấu tạo bất bình thường của hemoglobin trong hồng cầu. Hemoglobin gồm có 2 thành phần là hem và globin, trong globin gồm có các chuỗi polypeptid. Bệnh này sẽ xảy ra khi có đột biến tại một hay nhiều gen liên quan đến sự tổng hợp các chuỗi globin. Dẫn đến tình trạng thiếu hụt các chuỗi globin, làm cho hồng cầu vỡ sớm (tan máu) và biểu hiện triệu chứng thiếu máu. Bệnh nhân mắc Thalassemia có thể nhận gen bệnh từ bố hoặc mẹ hoặc từ cả hai.

Theo Tổ chức Y tế Thế giới, hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen tan máu bẩm sinh, 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mang bệnh hoặc mang gen bệnh.

Bệnh Thalassemia phân bố khắp toàn cầu trong đó tỷ lệ nhiều nhất trong các sắc dân ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á – Thái Bình Dương. Trong đó Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao. Cụ thể:

• Tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh vào khoảng 2 – 4%
• Đối với dân tọc Mường là khoảng 22%
• Và trên 40% ở dân tộc Êđê , Tày,Thái, Stiêng…

Bệnh tan máu bẩm sinh có 4 mức độ biểu hiện tùy theo số lượng gen bị tổn thương:

• Mức độ rất nặng
• Mức độ nặng
• Mức độ trung bình
• Mức độ nhẹ

2.2. Đặc điểm di truyền của bệnh

Nếu một người không bị bệnh kết hợp với một người bị bệnh ở thể nhẹ thì:

• Khi sinh ra con có 50% mang bệnh ở mức độ nhẹ do chỉ nhận gen bệnh từ bố hoặc mẹ.
• 50% con bình thường không mang bệnh

Nếu một người ở mức độ nặng kết hợp với một người mức độ nhẹ thì:

• Khi sinh con có 50% khả năng bị mức độ nặng do nhận cả gen bệnh của bố và gen bệnh của mẹ truyền cho
• 50% khả năng con bị bệnh ở mức độ nhẹ do nhận gen bệnh từ bố hoặc mẹ truyền cho.

Nếu 2 người bị bệnh tan máu bẩm sinh ở mức độ nhẹ kết hôn với nhau thì:

• Khi sinh con có 25% khả năng bị bệnh Thalassemia mức độ nặng do nhận cả 2 gen của bố và mẹ truyền cho
• 50% khả năng con bị bệnh mức độ nhẹ hoặc là người mang gen bệnh của bố hoặc của mẹ truyền cho
• 25% khả năng con bình thường.

3. Triệu chứng của bệnh Thalassemia

Theo thống kê của Hội tan máu bẩm sinh Việt Nam, hiện nay ở nước ta có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh. Khi mắc bệnh, trẻ sẽ có những biểu hiện điển hình như:

• Người mệt mỏi, hoa mắt chóng mặt.
• Da nhợt nhạt, xanh xao, có thể vàng da, vàng mắt.
• Nước tiểu vàng sẫm.
• Khó thở khi gắng sức.
• Trẻ chậm lớn.

Ngoài ra, bệnh nhân cũng có các triệu chứng điển hình khác như: sạm da, bụng trướng to, hiện tượng phì đại xương gây biến dạng mặt, mũi tẹt, răng hô, trán dô, chậm phát triển…

3.1. Bệnh Thalassemia mức độ nhẹ

Người mắc bệnh Thalassemia ở mức độ nhẹ sẽ có biểu hiện triệu chứng thiếu máu rất kín đáo. Gần như không có biểu hiện đặc biệt gì về mặt lâm sàng. Bạn chỉ có thể phát hiện khi cơ thể có nhu cầu về máu tăng như phụ nữ kinh nguyệt nhiều, khi mang thai, nhiễm trùng, thực hiện phẫu thuật,… Khi làm xét nghiệm thấy lượng huyết sắc tố giảm.

3.2. Bệnh Thalassemia mức độ trung bình

Bệnh nhân ở mức độ này thường có triệu chứng thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng. Khoảng 4 – 6 tuổi trẻ mới rõ ràng và cần phải truyền máu. Lúc này, người bệnh chỉ bị thiếu máu ở mức độ vừa hoặc nhẹ với nồng độ huyết sắc tố từ 6g/dl đến 10g/dl. Nếu được truyền máu và thải sắt đều đặn thì cơ thể người bệnh có thể phát triển bình thường và không để lại di chứng.

Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời sẽ dẫn đến các biến chứng như gan to, lách to, sỏi mật, sạm da. Và đến độ tuổi trung niên, người mắc bệnh này sẽ có thêm những biểu hiện của đái tháo đường, suy tim, xơ gan,…

3.3. Thalassemia mức độ nặng

Bệnh Thalassemia có thể biểu hiện từ khi ra đời, nhưng rõ ràng nhất là khi trẻ được 4 – 6 tháng tuổi. Các biểu hiện này sẽ ngày càng nặng hơn theo sự phát triển của trẻ như là:

• Trẻ xanh xao
• Da và củng mạc mắt vàng
• Chậm phát triển thể chất
• Thường bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hóa khác.

Người bệnh tan máu bẩm sinh ở mức độ nặng nếu được truyền máu đầy đủ vẫn có thể phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Nhưng sau 10 tuổi, trẻ sẽ gặp những biến chứng nặng do tăng sinh hồng cầu và ứ đọng sắt quá mức như:

• Sỏi mật
• Biến dạng ở xương: Bướu trán, bướu đỉnh, hộp sọ to, hai gò má cao, răng cửa hàm trên vẩu, mũi tẹt, loãng xương, dễ bị gãy xương.
• Da sạm xỉn, củng mạc mắt vàng
• Dậy thì muộn: Ở nữ khi được 15 tuổi vẫn chưa có kinh nguyệt…
• Chậm phát triển thể lực.
• Đến 20 tuổi, bệnh nhân có thêm các biến chứng khác như rối loạn nhịp tim, suy tim, đái tháo đường, xơ gan…

3.4. Thalassemia mức độ rất nặng

có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp thường gây hỏng thai trước khi sinh). Trẻ có thể tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.

4. Bệnh Thalassemia được điều trị như thế nào ?

Các phương pháp chính điều trị bệnh Thalassemia hiện nay đó là:

4.1. Điều trị thiếu máu

Điều trị truyền hồng cầu khi bệnh nhân thiếu máu với mức Hemoglobin là 7g/dl sau 2 lần kiểm tra mà không có nguyên nhân nào khác, hay >7g/dl mà có biến dạng xương.

Bệnh nhân được truyền hồng cầu lắng, máu mới, lượng 10ml/kg trong 2 – 3h. Tần suất truyền máu có thể là 4 – 6 tuần/ lần tùy vào mức độ của bệnh. Để phòng và xử trí các tác dụng không mong muốn có thể xảy ra do truyền máu, người bệnh cần phải được theo dõi chặt chẽ tại bệnh viện.

Mục đích của việc truyền máu là để duy trì Hb>10g/dl, giúp trẻ phát triển bình thường, tránh biến dạng xương.

4.2. Điều trị ứ sắt

Thải sắt bằng thuốc tiêm hoặc uống. Nên bắt đầu thải sắt đối với trẻ trên 3 tuổi, khi mà ferritine huyết thanh>1000ng/ml, thường là sau truyền khoảng 20 đơn vị hồng cầu lắng. Mục đích của việc điều trị này là ngăn ngừa tổn thương các cơ quan do ứ sắt, đặc biệt là tim và nội tiết.

Bệnh nhân cần được điều trị thải sắt cả đời và chú ý theo dõi thị lực, thính lực hàng năm.

4.3. Cắt lách

Chỉ khi truyền máu ít hiệu quả hoặc lách to quá gây đau ảnh hưởng đến sinh hoạt của người bệnh thì mới được chỉ định cắt lách. Cụ thể:

• Chỉ định: Khi Thalassemia ở thể nặng, cường lách (lách to, giảm 3 dòng tế bào máu, lượng hồng cầu lắng truyền >250ml/kg/năm).
• Biến chứng có thể gặp sau cắt lách: Nhiễm trùng, tắc mạch.

4.4. Ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy)

Áp dụng với bệnh nhân bị bệnh mức độ nặng là phương pháp tiên tiến nhất hiện nay có thể chữa khỏi bệnh tan máu bẩm sinh. Tại Việt Nam, một số bệnh viện lớn đầu ngành có thể thực hiện điều trị bằng phương pháp này như BV Truyền máu – Huyết học TP HCM đã điều trị ghép tủy cho người bệnh Thalassemia thể nặng từ năm 2002, Viện Huyết học – Truyền máu TW và Viện Nhi TW.

Tuy nhiên, điều hạn chế của phương pháp này khó tìm được người cho tế bào gốc phù hợp.

5. Bệnh Thalassemia sống được bao lâu?

Theo chuyên gia, thực trạng về bệnh tan máu bẩm sinh là:

• Nếu không điều trị, bệnh gây tử vong rất sớm ngay từ khi còn nhỏ.
• Điều trị không đầy đủ thì có thể tử vong khi 15 – 20 tuổi.

Tuy nhiên, chi phí điều trị bệnh tan máu bẩm sinh rất tốn kém. Do đó, công tác quản lý bệnh nhân và phòng bệnh đang là vấn đề cấp thiết nhằm giảm tỷ lệ sinh ra những trẻ mang gen và mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

6. Phòng bệnh Thalassemia

Thalassemia là bệnh thiếu máu di truyền nguy hiểm, hầu hết người dân chưa có kiến thức đầy đủ về bệnh này và chưa được tư vấn về phòng ngừa tiền sản và di truyền. Tuy nhiên, bệnh có thể dễ dàng phát hiện qua xét nghiệm máu ở người bệnh và mang gen bệnh. Để tránh không sinh ra trẻ mang 2 gen bệnh do nhận từ cả bố và mẹ bằng các biện pháp như:

6.1. Tầm soát và phòng tránh bệnh từ trước khi kết hôn

Đối với các cặp vợ chồng trước khi kết hôn, bạn cần được thực hiện các biện pháp xét nghiệm và tư vấn tiền hôn nhân. Đặc biệt các gia đình đã có bệnh nhân Thalassemia. Tư vấn di truyền trước hôn nhân với mục tiêu kiểm soát sinh con giữa hai người cùng mang gen bệnh.

Vì vậy, vợ chồng trước khi kết hôn cần xét nghiệm xem mình có mang gen bệnh hay không và tốt nhất là tránh kết hôn giữa hai người cùng mang gen bệnh. Nên được tư vấn trước khi dự định có thai nếu cả hai người cùng mang một thể bệnh Thalassemia kết hôn với nhau.

Hiện nay, bệnh tan máu bẩm sinh đã được nhiều người quan tâm nên đã có rất nhiều cặp vợ chồng đến các trung tâm y tế để được tư vấn.

6.2. Sàng lọc phát hiện trong thời gian thai sản

Phòng ngừa bệnh bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán Gen đột biến trong thời gian thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí hợp lý. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen bệnh thì thai nhi có 25% nguy cơ thai nhi bị mắc bệnh ở thể nặng.

Trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen. Chẩn đoán trước sinh ở những phụ nữ mang thai 3 tháng đầu, người mẹ sẽ được tiến hành lấy máu làm xét nghiệm phát hiện dị tật, nếu phát hiện thai bị bệnh thể nặng có thể tư vấn đình chỉ thai nghén.

Chẩn đoán trong thời gian này được tiến hành gồm các bước:

• Xét nghiệm ADN của 2 cả cha và mẹ, tính đột biến của mỗi người.
• Chọc hút nước ối hoặc sinh thiết gai rau.
• Xét nghiệm ADN của nước ối hoặc gai rau.
• Tư vấn đình chỉ thai nghén nếu bào thai bị bệnh ở thể nặng.
• Sử dụng dịch vụ đình chỉ thai nghén (Trong sản khoa).

7. Chăm sóc và điều trị tại nhà đối với bệnh nhân Thalassemia

• Chế độ ăn giàu dinh dưỡng, cân bằng các thành phần glucid, protid, lipid, vitamin và khoáng chất sẽ giúp cơ thể khỏe mạnh.
• Tránh nhiễm trùng: Biết giữ gìn vệ sinh sạch sẽ, giữ ấm cơ thể khi trời lạnh, đảm bảo an toàn thực phẩm…
• Tập thể dục thường xuyên, các bài thể dục phù hợp theo lứa tuổi và tình trạng bệnh.
• Tiêm phòng các vaccin phòng bệnh như: cúm, Rubella, viêm não, viêm phổi, viêm gan B
• Người bệnh có thể uống acid folic để tăng tạo hồng cầu, nhưng phải theo chi định của bác sĩ.
• Để giữ cho xương vững chắc, nên bổ sung calci, kẽm và vitamin D. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ để biết khi nào nên uống thuốc gì và thời gian trong bao lâu.
• Không tự uống các thuốc có chứa sắt, hạn chế thức ăn có chứa hàm lượng sắt cao như thịt bò, rau có màu xanh đậm. Nên uống nước chè tươi hàng ngày sau ăn để làm giảm hấp thu sắt.
• Nếu bị sốt hoặc có triệu chứng nhiễm trùng nên đi khám bác sĩ để được điều trị kịp thời.

Với các biện pháp chẩn đoán trước sinh một số nước đã đạt được kết quả rất tốt, thậm chí là đã ngăn ngừa, không sinh ra trẻ bị bệnh Thalassemia ở thể nặng. Vì thế, hãy tầm soát bệnh và tham gia những xét nghiệm cần thiết trước khi mang thai và trong giai đoạn thai kỳ để cho ra đời những thai nhi khỏe mạnh.

Lê Linh tổng hợp